吉尔伯特（Gilbert）综合征从被发现命名迄今已余年，也被称为良性高胆红素血症，通常被认为是一种生理性异常，特征是在不伴潜在肝脏或溶血性疾病的情况下，全身非结合胆红素水平轻度升高（通常70μmol/L）。需要注意的是，胆红素浓度在吉尔伯特综合征患者中经常随性别、种族、年龄、吸烟状况、昼夜节律、季节、营养影响或身体活动等几个因素的变化而变化。
Gilbert综合征是一种良性疾病，主要是由于肝脏中胆红素与葡萄糖醛酸结合的缺陷，尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）基因突变，引起肝细胞内葡萄糖醛酸转移酶活性下降，催化间接胆红素转化为直接胆红素的能力不足，从而表现为轻度无症状、高非结合胆红素血症，通常在常规实验室检查或在出现合并疾病后发现。Gilbert综合征患者除胆红素升高外，无特殊临床表现且肝功能正常，一般不需要特殊治疗。吸烟、饮酒、节食（禁食）、定期运动或久坐不动等生活方式可能诱发，其他诱发因素还包括心理压力、激素作用、合并疾病等。
由于胆红素尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶也是一种重要的Ⅱ相代谢酶，参与多种药物代谢，吉尔伯特综合征患者出现药物中毒的风险会更高。抑制或竞争尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶（UGT1A1）活性的化合物，如抗病毒药物（阿扎那韦）、酪氨酸激酶抑制剂（索拉非尼、拉帕替尼）、非甾体类消炎药（布洛芬）、他汀类降脂药（辛伐他汀、阿托伐他汀）、利福平、托珠单抗等化学药物、以及中草药对吉尔伯特综合征患者可能引起潜在的毒副作用。此外，吉尔伯特综合征患者胆汁酸的清除能力受损，胆色素性结石的患病率增加。
有趣的是，受血清胆红素轻度升高获益的情况也十分广泛，涵盖了大多数“文明疾病”，包括代谢性疾病(如超重和肥胖、代谢综合征、非酒精性脂肪肝、糖尿病)、肿瘤、炎症、自身免疫疾病和神经退行性疾病(如炎症性肠病、系统性红斑狼疮、类风湿性关节炎、牛皮癣、骨质疏松症)。有研究显示吉尔伯特综合征与晚年身体脂肪的减少有关，吉尔伯特综合征患者总体死亡率降低甚至寿命延长。
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