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TUhjnbcbe - 2023/7/18 20:22:00

今天继续回答网友咨询。网友你好*大夫。我没有病*肝炎,就是间接胆红素和总胆红素高。肝穿报告是弥漫性病变。我在大学因为比较瘦,所以想增肥就暴饮暴食,那时在广东我睡得也比较晚。后来毕业后我来到天津参加工作。年我突然低烧腹泻一个多月。医院检查,医生都说肠胃不好,让我吃了一系列的中药西药。根本没想到是肝的原因。因为那年公司体检告诉我胆红素高了,但我没注意。直到今年我感觉平时肝区有点隐痛,口干口苦口臭。牙龈容易出血,腹胀。请*大夫能帮帮我吗?

回复:近期几次复查肝功能都是胆红素轻度升高,但是肝功能检查单其他指标正常,既往查过没有病*性肝炎,肝穿刺提示吉尔伯特综合征(GS)。目前需要积极处理升高的胆红素吗?

临床中出现血清胆红素升高时,都需要积极查找病因。成人急性胆红素升高的大多数原因(55%)是由肝内疾病引起的,包括病*性肝炎、酒精性肝病和药物性肝损伤,其余(45%)的急性*疸病例为肝外性,包括胆石症、溶血和恶性肿瘤。而慢性持续性或波动性的高胆红素血症是以遗传性肝病为主,尤以吉尔伯特综合征为主。

肝脏处理胆红素的能力是决定健康人循环胆红素浓度的最重要因素,这个能力与负责胆红素转化的限速酶UGT基因的数量、活性和多态性变异有关。如果有遗传性的因素导致UGT1A1基因启动子突变,这个限速酶的活性仅为正常的10%~30%,就会减少直接胆红素的生成,导致吉尔伯特综合征的发生。

在临床中发现,有不少这类患者都是偶然发现间接胆红素升高,监测肝功能指标发现间接胆红素波动范围不大,肝功能其他指标比如转氨酶、谷氨酰转肽酶、碱性磷酸酶都是正常,做血液涂片未发现红细胞有结构异常,遇到这种情况,就要疑似诊断吉尔伯特综合征。如果能排除其他的溶血性疾病,或一些共存的遗传病(比如1型糖尿病、甲状腺疾病等),就要高度怀疑吉尔伯特综合征的可能性了。

这位网友肝穿刺已经提示吉尔伯特综合征,报告单中建议做基因分型的目的,就是进一步明确或排除其他胆红素代谢的遗传性疾病,比如罕见的克里格勒-纳贾尔综合征2型。这种疾病的限速酶UGT,由于基因突变,酶活性在正常值10%以下,与吉尔伯特综合征的间接胆红素浓度有很大的重叠,做基因分型能更好地确定病因。

目前对于吉尔伯特综合征出现的轻度胆红素升高,一般不做处理,但是要避免一些诱发因素。饮食与运动几乎不会引起变动,严重的体力消耗、压力、禁食、睡眠不足、饮酒、脱水、疾病(手术)、感染和并发疾病时可能会诱发胆红素升高,甚至少数患者可能出现焦虑状态,去除原因后很快恢复到原来的水平。

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