彭洋 http://baidianfeng.39.net/a_ht/210722/9216460.html胎儿畸形与异常超声诊断
妊娠期胎儿各个脏器及胎盘的疾患随着胎儿的发育，有些畸形或异常逐渐显露，一些胎儿畸形表现仅能在特定孕周内检出，有些胎儿畸形即使仔细超声检查也无法显示，其形态变化较明显者可经超声检出。
1、中枢神经系统畸形
1)无脑儿
无颅骨光环，头端可见“瘤结”状物，常合并颈胸段脊柱裂，合并羊水过多。
2)侧脑室积水
轻度：胎头双顶径与孕周相符，侧脑室内液性暗区，侧脑室与同侧脑半径比值：孕中期1/2，孕末期1/3；
重度：胎头双顶径及头围明显大于孕周，侧脑室内液性暗区明显增多，脑中线偏移并漂浮状，侧脑室比值：0.5。
3)脊柱裂
胎儿脊柱纵切：两条平行排列的串珠样强回声光带在异常部位出现，距离变宽，弯曲或不完整，横切脊柱患处呈“v”或“u”字型；该处皮肤线消失，有时向外膨出囊状物，为显性脊柱裂；如果脊柱有以上改变，皮肤线完整，为隐性脊柱裂。
4)脑脊膜膨出脑膜脑膨出
颅骨板缺损不完整（多发生在枕骨中线部），自患处膨出一膜状物为脑膜膨出；严重缺损时，可见膨出包块内有实质性脑组织样回声，为脑膜脑膨出。
自某段脊柱裂缺损处膨出一束状物，有时内可见线样强回声，为脊膜膨出。
5)露脑畸形
颅骨缺如，脑组织外露，外有覆盖的脑膜，脑组织发育异常。
6)全前脑
病因病理：染色体异常、前脑完全或部分未分裂
超声表现：脑室新月形扩张，大脑镰、透明隔消失，中央唇裂?，多指（趾）等。
7)小头畸形
病因病理：染色体异常、宫内感染等
超声表现：颅骨板光环完整，但双顶径、头围小于相应孕周的3个标准差，股骨长度正常，BPD/FL比例失调。
8)Dandy-Walker畸形
病因病理：隐性遗传，致畸因子；表现为中线缺陷：小脑蚓部缺失，后颅窝积液。
超声表现：双侧小脑分开，变小（发育不良），完全性、部分小脑蚓部缺失，同时小脑延髓池积液＞1cm，双侧脑室扩张，合并其他畸形。
9)Galen静脉血管瘤
病因病理：一种动静脉畸形，位于胼胝体和丘脑下方，血流阻力低、压差低。
超声表现：丘脑后下方可见一椭圆形无回声区，该回声为丰富的血液信号，为高速低阻血液频谱，严重时合并胎儿水肿、心衰。
10)脉络丛囊肿
病因病理：脉络膜内神经上皮皱褶。
正常：14周后发生，28周消退。
异常：多发大，脑发育不良，18－三体畸形。
超声表现:脉络膜内圆形无回声，单侧或双侧，单个或多个，一般1cm左右。有时合并其他畸形，与染色体异常有关。
2、唇裂
病因病理：病因不明，遗传或环境因素，上颌突、鼻突融合障碍，完全性：从唇红至鼻孔底部，不完全性：唇缘处一小切迹。
冠状切面连续动态扫查，可见上唇弓回声中断，可发生在左侧，右侧、双侧或中间。
3、膈疝
病因病理：病因不清，橫膈发育不全，以左侧多见，疝入胸腔内脏有胃、小肠等。
超声表现：胸腔内可见占位性病变，以左侧多见，病变为囊性无回声、管状低回声，心脏被挤向右侧；左上腹腔末显示胃泡，常合并胸水、腹水、羊水多。
4、前腹壁畸形
1)脐膨出
病因病理：前腹壁发育不全，皮肤、肌肉缺损；腹膜及内脏膨出体外。
超声表现：腹前壁脐部皮肤缺损，并膨出一包块，包块内含肠管、肝脏、胃等，包块由膜状强回声包绕，脐带在包块一侧，合并其他畸形。
2)腹裂
病因病理：脐旁腹壁全层缺损，内脏外翻。
超声表现：腹前壁外可见不规则强回声，多为肠管及其他内脏，局部皮肤线显示不清，外翻内脏有：肠管、肝脏、胃等在羊水中漂动。
3)肢体－体壁综合征（体蒂异常）
病因病理：早期羊膜破裂，胚胎包卷异常，内脏外翻，胎体强直，肢体畸形，脐带过短。
超声表现：前腹壁皮肤线消失，内脏外翻，脊柱侧凸，肢体畸形，羊水少。
5、消化系统畸形
1)食道闭锁
超声表现：胃泡不显示，腹腔内无衰减的结肠回声，常合并羊水过多。
2)十二指肠狭窄或闭锁
病因病理：肠道血管梗塞，环状胰腺压迫，肠扭转，肠管内橫隔形成闭锁。
超声表现：上腹腔内两个圆或椭圆形暗区（双泡征），两暗区相通，有的蠕动亢进，合并羊水多。
3)肠梗阻
病因病理：局部肠管缺血，发育不良，管腔狭窄，闭锁等。
超声表现：胎儿腹围增大，腹腔内可见充液的肠形、环状暗区，蠕动变形明显。
6、泌尿系统畸形
1)成人型多囊肾
多见于一侧肾增大，内可见多个囊腔，囊腔互不相通。
2)婴儿型多囊肾
双侧肾脏明显增大，保持肾形，回声增强，膀胱不显示，羊水过少。
3)肾盂积水
胎儿腹部肾水平横断扫查，测量肾盂前后径，同时观察肾盂和肾皮质。
I级肾盂积水：肾盂扩张，无肾盏扩张；
II级肾盂积水：肾盂扩张，伴部分肾盏扩张；
III级肾盂积水：肾盂扩张，伴全部肾盏扩张；
IV级肾盂积水：肾盂肾盏变化同III级，同时合并肾皮质变薄。
4)尿道梗阻
膀胱异常增大，合并双侧肾盂积水。骨骼系统畸形
7、骨骼系统畸形
1)成骨发育不全
病因病理：基因突变，骨细胞减少，活力减低。
超声表现：颅骨板薄，回声弱，胸腔变形，四肢骨短成角。
2)软骨发育不全
病因病理：常染色体隐性遗传，骨骺端软骨细胞发育不全。
超声表现：颅骨板回声尚可或变形，胸腔小，漏斗胸，四肢骨短而弯曲。
8、肢体畸形
1)手内翻和足内翻
超声表现：手内翻：显示尺桡骨的纵切面上同时可见与之成角的掌骨。
足内翻：显示胫腓骨的纵切面上可见与之成角的足底骨。
2)桡骨发育不全或缺如
常见染色体异常：18-三体综合征、13-三体综合征等。
超声表现：桡骨短或缺失，尺骨也短而弯曲，腕部形态异常，呈锐角弯曲，拇指接近前臂内侧。
3)并指畸形
超声表现：手掌形态异常，多切面扫查，五指不清晰，指骨不缺。脚趾骨不缺，并趾不易检出。
4)多指
超声表现：手部多发生于桡侧或尺侧，可见多余的指骨或无指骨，只有软组织。
5)肢体关节异常
关节强直超声表现：肢体屈曲障碍、僵直不变。
预览时标签不可点收录于话题#个上一篇下一篇
